Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Metale ciężkie odpowiedzialne za autyzm?

3 czerwca 2006, 15:56

Próbki moczu pobrane od setek francuskich dzieci dostarczyły dowodów na związek pomiędzy autyzmem a wystawieniem na działanie metali ciężkich. Jeśli dane te zostaną potwierdzone, może to oznaczać, że w przypadku niektórych osób skuteczne będzie leczenie preparatami oczyszczającymi organizm ze wspomnianych pierwiastków.


Mutacja związana z jąkaniem

11 lutego 2010, 12:55

Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).


Grupa AB zwiększa ryzyko zaburzeń poznawczych?

11 września 2014, 09:00

Wydaje się, że u ludzi z grupą krwi AB na późniejszych etapach życia częściej występują problemy z myśleniem i pamięcią.


Badanie: prawie 40 proc. Polaków w ogóle nieaktywnych fizycznie

11 września 2018, 13:49

Aż 38 proc. Polaków nie podejmuje aktywności fizycznej nawet raz w miesiącu, choćby takiej, jak rekreacyjne spacery, czy jazda na rowerze do pracy – wynika z najnowszego badania aktywności fizycznej i sportowej Polaków.


Palenie zaburza sen

6 lutego 2008, 10:38

Osoby palące śpią inaczej od niepalących. Podczas badania aktywności ich mózgu okazało się, że faza głębokiego snu (NREM) ulega skróceniu, ponadto uzależnieni od tytoniu 4-krotnie częściej narzekają, że sen nie usuwa całkowicie objawów zmęczenia, przez co nie czują się wypoczęci.


Wywołują wrzody, a może i parkinsonizm

23 maja 2011, 09:14

Naukowcy z Centrum Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Stanowego Luizjany odkryli, że wywołujące wrzody żołądka i dwunastnicy bakterie Helicobacter pylori mogą też odpowiadać za chorobę Parkinsona.


Neurony dopaminowe z komórek skóry

7 grudnia 2015, 11:39

Zespół z Uniwersytetu w Buffalo odkrył, w jaki sposób zwiększyć liczbę neuronów dopaminowych otrzymywanych z komórek skóry, co daje nadzieję na wykorzystanie ich w leczeniu choroby Parkinsona.


Przełom w walce z otyłością. Znany lek przeciwcukrzycowy prowadzi do znacznego spadku wagi

12 lutego 2021, 11:28

Wyniki badań nad lekiem zwalczającym otyłość, opublikowane na łamach prestiżowego New England Journal of Medicine, zostały okrzyknięte punktem zwrotnym w walce z tą chorobą. Lek nie tylko prowadzi do dużej redukcji wagi – porównywalnej z utratą wagi w wyniku interwencji chirurgicznej – ale również poprawia zdrowie otyłych osób.


Mysi chód księżycowy

31 marca 2009, 11:27

Zmodyfikowane genetycznie myszy, które chcą się przemieszczać do przodu po płaskiej powierzchni, a zamiast tego poruszają się jak rak do tyłu, mogą stanowić klucz do wyjaśnienia ataksji móżdżkowej.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy